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Research Trends in Blood Health
2025年5月30日，备受瞩目的心血管健康指数（CHI）（第五版）在第十九届东方心脏病学会议（OCC 2025）召开期间正式发布。本次发布会汇聚心血管疾病防治领域的顶尖学者和权威公共卫生专家，通过科学数据的深度解读，全面呈现我国心血管健康状况的区域特征、演变趋势与核心挑战，为"健康中国2030"战略目标下的精准防控提供关键决策依据。会上，众多权威专家汇聚一堂，共同见证心血管健康指数（第五版）的正式发布。会议特邀复旦大学附属中山医院钱菊英教授、武汉大学人民医院黄恺教授和中南大学湘雅三医院袁洪教授担任会议主持。复旦大学附属中山医院葛均波教授、北京大学第一医院霍勇教授、中国疾病预防控制中心慢病中心周脉耕主任、中国疾病预防控制中心慢病中心王临虹主任、中南大学湘雅三医院袁洪教授、南部战区总医院向定成教授、重庆医科大学附属第一医院罗素新教授、安徽医科大学翁建平教授、阜外华中心血管病医院高传玉教授、中国科学技术大学附属第一医院马礼坤教授、东南大学附属中大医院马根山教授、山西医科大学第一医院韩清华教授、南昌大学第二附属医院杨人强教授、中国疾病预防控制中心慢病中心姜莹莹研究员、中国疾病预防控制中心慢病中心毛凡研究员等共同出席会议，围绕心血管健康指数的更新、指标体系优化以及未来发展方向进行了深入交流和探讨。一指引航，引领心血管健康新方向发布会第一部分特邀钱菊英教授担任主持。为了减轻我国心血管疾病负担，提高大众的心血管健康水平， 2016年5月，心血管健康指数项目在葛均波教授、霍勇教授、孔灵芝会长，周脉耕主任等专家的推动和支持下应运而生，旨在更好地衡量我国心血管疾病从预防到治疗等各阶段的发展状况、发展模式和治理结构。葛均波教授在致辞中分享了项目诞生的心路历程，并强调心血管健康指数是民生、教育和医疗的重要抓手，更好地反映地区心血管防控能力、政府投入及相关政策方面的重要性。葛教授呼吁，提升我国心血管健康是政府、医疗机构及社会各界的共同责任。 演讲者：葛均波教授心血管健康指数项目已过九载，霍勇教授在致辞中带我们回顾了心血管健康防控中取得的进展，并特别指出山东省与广东省已将心血管健康指数项目落实到地市级，各地改善心血管健康水平已呈向好态势。演讲者：霍勇教授周脉耕主任则在致辞中感谢专家团队和工作组成员辛勤付出的同时表示，新版指数通过数据更新和体系优化实现了重要升级，旨在为全国血管病防治提供科学支撑，助力防治目标的实现。演讲者：周脉耕主任随后，会议迎来激动人心的心血管健康指数项目发布与致谢环节。在这具有里程碑意义的时刻，多位心血管疾病防治领域的权威专家齐聚现场，共同见证了心血管健康指数（第五版）的正式发布。这一成果的发布是十年科研结晶和社会各界集体智慧的体现，不仅是对过去数年心血管疾病防控工作的总结，更将有力指引心血管健康指数未来十年的新征程。左起：钱菊英教授、向定成教授、周脉耕主任、霍勇教授、葛均波教授、王临虹主任、王斌辉博士左起：霍勇教授、葛均波教授、王斌辉博士榜样力量，进步与挑战并存的新征程姜莹莹研究员代表项目组对心血管健康指数（2025版）的各项数据进行详细解读。姜研究员表示，全国心血管健康水平十年来持续向好，平均分从48分提升至60分。进步主要体现在危险因素防控（C维度）和疾病救治（D维度）上，心血管病早死概率显著下降。姜莹莹研究员强调，危险因素暴露（B维度）仍是严峻挑战，应该总结重庆、安徽、河南等进步省份的防控经验。未来该指数将继续发挥“指挥棒”作用，优化指标体系，推动医防融合，助力精准提升心血管疾病防治成效。演讲者：姜莹莹研究员罗素新教授重点介绍了重庆市心血管疾病防控体系建设的显著成效。罗教授指出，重庆市心血管健康指数已跃居全国第五，这得益于政府主导、多方协作的防控网络。重庆依托丰富的医疗资源和强大的基层体系，大力推进“三高共管”信息化平台、胸痛中心、心衰中心等各平台建设，显著提升了急危重症救治能力和慢病管理水平。作为核心力量，重医附一院凭借其国家级临床重点专科群、七大中心认证及广泛医联体网络，在技术引领、人才培养、分级诊疗落实及跨区域帮扶中发挥了关键作用，并通过创新实践推动防控关口前移。罗教授强调，这一成绩是政府、医疗机构、基层网络、科研教育机构及全国专家共同努力的成果，标志着重庆在守护市民心血管健康、建设“新重庆”征程上迈出了坚实步伐。演讲者：罗素新教授焦点访谈，深入剖析数据背后的意义在媒体访谈环节，葛均波教授、霍勇教授和周脉耕主任就心血管健康指数（第五版）的相关问题回答了媒体的提问。针对“未来将如何在临床实践中推荐心血管疾病防控的问题”，葛均波教授指出，在健康中国战略的框架下，未来应将重点推进心血管疾病的临床实践防控，包括重视从关注疾病到关注人民健康的战略转变、建立更多的胸痛中心和泛血管中心以及加强对上游疾病如糖尿病的管理和控制。此外，还应继续推进医疗资源下沉，提高农村地区的救治水平，以进一步降低心血管疾病的发病率和死亡率。演讲者：葛均波教授通过心血管健康指数的指标体系可以看到，心血管救治的能力已经覆盖了从救急到疾病的全程管理。针对持续优化胸痛中心等学科中心建设为提高心血管病的救治能力所带来的帮助，霍勇教授认为，学科中心的建设有效降低了心血管疾病的负担。心血管健康指数（第五版）中的数据也体现了通过六大中心的建设和与其他学科的合作，进一步完善心血管疾病的防控体系所取得的成果。演讲者：霍勇教授周脉耕主任就未来指标的体系优化方面的规划进行了分享。周主任强调，心血管健康指数应具备全面性、数据权威性、易懂性和对防治工作的引导作用。后续将考虑调整权重、引入环境和经济因素指标，并利用实时更新的区域卫生平台数据。此外，将评估指标对政策推进和疾病防控的实际影响，以促进心血管疾病的防控工作。未来可期，从数据到行动的全民健康新起点演讲者：王临虹主任王临虹主任总结道，心血管健康指数十年发展的重要成就，肯定其作为反映国家心血管疾病防控成果和引领方向的关键科学工具的价值，并指出第五版指数的发布是综合评估心血管健康的重要进步。王主任强调，未来需进一步发挥指数作用，深化数据赋能、整合共享，将其转化为实践指导。同时呼吁大家携手迭代完善指数、拓展应用场景，以更好地服务“健康中国2030”等目标，减轻心血管疾病负担，提升全民健康水平。来源：医师报
潮新闻客户端 记者 孙燕 通讯员 许紫莹 设计 王喆开栏语：医学的进步，从来不是一蹴而就。每一次技术的突破，每一次不可能的逾越，背后都凝聚着临床医生们不懈的探索与坚守。 这个时代需要破壁者。他们打破技术的壁垒，突破认知的边界，在医学的无人区开疆拓土，每一次突破都是对生命极限的重新定义，让绝境中的患者重获新生，为他们背后的家庭带来希望。浙江大学医学院附属第二医院联合潮新闻健康中心，推出“医路破壁者”专栏，聆听临床医生的“破壁”故事，感受他们守护生命的温度。在这里，我们一起来看医学的光芒如何照亮生命的至暗时刻，见证医者仁心如何创造生命的奇迹。今年4月，国际顶级期刊《Nature Cancer》发布了一项医学界的突破性研究：浙江大学医学院附属第二医院钱文斌教授团队创新性地开发了一种基于4-1BB共刺激的CD19特异性CAR-NK细胞疗法，成功利用脐带血来源的CAR-NK细胞，在难治/复发性弥漫性大B细胞淋巴瘤治疗中，实现显著抗肿瘤活性，且安全性优于传统CAR-T疗法，为细胞免疫治疗提供了新的方向。这项突破标志着我国在细胞免疫治疗领域实现从“跟跑”到“领跑”的跨越，这背后是钱文斌教授四十多年的坚守。给免疫细胞装上“制导系统”精准打击肿瘤细胞2022年，新加坡人刘麟（化名）被确诊为弥漫性大B细胞淋巴瘤。他在新加坡和中国香港等地接受了标准的一线及二线免疫化疗、局部放疗及靶向药物治疗，仍无法控制病情进展。于是，刘麟在美国临床试验数据库上搜索相关国际先进临床研究的信息以求得最后一线生机，了解到浙大二院血液内科的淋巴瘤诊疗经验丰富，特别是通过CAR-T细胞治疗等细胞免疫疗法，大大提高了复发/难治性淋巴瘤患者的缓解率和生存预后。于是，2023年，他从新加坡飞抵杭州，寻求钱文斌教授团队的帮助。淋巴瘤是一种常见的血液系统恶性肿瘤，我国淋巴瘤新发患者每年有约10万人，且年轻化趋势明显。弥漫性大B细胞淋巴瘤是淋巴瘤的常见亚型，因其具有很强的异质性，患者在临床表现和预后等方面有很大差异。钱文斌介绍，浙大二院血液内科每年接诊的淋巴瘤患者中，弥漫性大B细胞淋巴瘤约占40%-50%，这类患者中约三分之一会转变为复发/难治性大B细胞淋巴瘤。此前，这类难治性患者的平均生存期只有6个月左右，即便接受多线、长期治疗，生存时间也很有限。经过全面综合评估，钱文斌建议刘麟接受浙二团队研发的TRUCKs CAR-T细胞治疗，在前期的临床研究中，这种治疗方式获得了优越的疗效，这坚定了刘麟对钱文斌团队的信心。“人体本身就有T细胞，可以攻击肿瘤细胞，但有时候肿瘤会伪装成正常细胞，逃避免疫攻击。”钱文斌用导弹来比喻CAR-T原理，“CAR-T就是把病人的T细胞取出，在实验室中通过基因工程创新技术，给T细胞装上一个‘导航头’，再把它输到体内，让它精准识别肿瘤细胞，就像给导弹安装了一个制导系统。这是目前治疗临床难治复发淋巴瘤、多发性骨髓瘤和急性淋巴细胞白血病的最重要的手段。”钱文斌教授查房 医院供图在接受CAR-T输注后，除了有短暂的低热和轻度低血压外，刘麟整体情况良好。经过14天的住院治疗后，他顺利出院。治疗的一个月后，第一次疗效评估发现肿块明显缩小，病情得到完全缓解。之后，刘麟重启了正常的工作生活。在治疗满3个月时，复查PET-CT持续缓解，他激动地发来信息，和钱文斌教授团队分享自己的喜悦之情。从CAR-T到CAR-NK技术迭代让更多患者受惠早在2003年，钱文斌从德国研修回国后便开始了淋巴瘤治疗的攻坚之路。钱文斌回忆道：“2017年是个转折点，当时常规化疗对弥漫性大B细胞淋巴瘤的治愈率在60%左右，很多患者在复发后可能就没有好的办法了。”就在彼时，钱文斌注意到美国刚刚获批了首个CAR-T疗法，认为这可能是突破瓶颈的机会，于是立马开始了相关基础和临床转化研究。经过5年攻关，钱文斌团队将弥漫性大B细胞淋巴瘤的治愈率提升到了81%。“这意味着100个患者中，有81个可以获得长期生存。”钱文斌说，“其实到后期治愈率能够提升1%都已很不容易，这已经是一个很了不起的成果，处于国际领先水平。但我们还要继续努力，为更多患者寻觅生机。”钱文斌医疗团队 医院供图尽管CAR-T细胞疗法在B细胞淋巴瘤的治疗中展现出显著疗效，然而，该领域仍面临诸多亟待解决的挑战，其中最为突出的是CAR-T耐药性和肿瘤复发问题。钱文斌团队又注意到前沿的CAR-NK细胞疗法——用脐带血制备“现货型”细胞，与CAR-T疗法相比，CAR-NK治疗在安全性方面表现更出色。研究表明，CAR-NK治疗后产生细胞因子风暴以及中枢神经毒性的概率比CAR-T大幅降低。此外，CAR-NK还是一款异体通用型产品，这意味着只要患者需要，就可以立即使用，大大扩大了临床适用范围，降低了自体CAR-T高昂的成本。更重要的是，CAR-NK治疗见效快、即产即用，为患者赢得了宝贵的治疗时间。目前，钱文斌教授团队已将CAR-NK疗法应用于难治复发淋巴瘤患者治疗，并取得显著疗效，完全缓解率高达55.6%。CAR-NK疗法的跨界突破精准打击系统性红斑狼疮正是基于前期的成功案例，钱文斌开始尝试将这一疗法应用于风湿免疫科常规治疗无效或疗效差的患者。2024年8月，钱文斌联合风湿免疫科吴华香教授团队，成功开展了浙江省首例CAR-NK细胞治疗，为风湿免疫疾病治疗开辟了一条全新的路径。系统性红斑狼疮是一种累及多脏器的、自身免疫性炎症性的结缔组织病，每个病人的表现都不一样。症状较轻的病人会出现皮疹、浮肿、手指关节胀痛，严重的病人会出现多器官衰竭，需要终身治疗。据统计，我国目前约有100万系统性红斑狼疮患者，发病率居全球第二。首例接受CAR-NK治疗的是一位患有系统性红斑狼疮长达18年的女性。自26岁确诊以来，这位患者尝试了几乎所有的药物，但病情依然难以控制，只能依靠高剂量的激素和免疫抑制剂来维持稳定。然而，激素的副作用和免疫抑制剂可能带来的感染风险，让她的生活充满了痛苦与不安。去年8月，她在浙大二院接受了CAR-NK治疗后，激素用量骤减约80%，病情稳定，血小板恢复至正常水平。CAR-NK疗法为何有如此惊人的疗效？钱文斌说，CAR-NK疗法的原理，是将改造的CAR（嵌合抗原受体）作为导航器，引导NK（自然杀伤）细胞，精准地消灭体内异常的B细胞。这一精准靶向的治疗方式，使得患者的病情得到有效控制。钱文斌表示：“近年来，医院党委书记王建安院士不断鼓舞我们，要将科技创新与临床治疗深度融合。CAR-NK细胞疗法的临床试验会持续进行，随着研究的深入和技术的完善，我相信CAR-NK疗法将在未来为更多患者带来福音。”德国科隆大学血液专家来杭交流 医院供图建立毒副作用管理体系编写指南和专家共识钱文斌不仅创新了细胞治疗方法，还建立了CAR-T、CAR-NK毒副作用的全程管理体系。“CAR-T、CAR-NK并非包治百病，它们也会有耐药性和毒副作用，但副作用跟常规的药物不一样。”钱文斌说，为此，团队针对耐药性，对CAR-T、CAR-NK结构进行了改造，这种改造在临床上证明是有效的。钱文斌说：“我很看重临床，其实所有的科研最终都是要为临床服务的，医疗的终点就是治好病人。但是临床要发展，我们一定要有拳头产品，人家解决不了的，我们有手段能够解决。”“从抽血、体外培养到回输，全程大约需要21天。”钱教授团队独创的细胞治疗方案已形成标准化流程。数据显示，接受该疗法的难治复发患者中，43.6%达到临床治愈标准（5年无进展生存），超过目前美国获批的CAR-T产品。未来，他想持续改写这个数据，让更多曾失去希望的患者获得更长的生存期。渐渐地，钱文斌团队的细胞疗法在全球都打响了知名度，吸引了俄罗斯、新加坡、印度、巴基斯坦等多国患者不远万里来杭跨国求医。钱文斌（左五）应邀到日本山口大学医学部做CAR-T疗法学术报告 医院供图作为科技创新2030国家重大项目首席科学家，钱文斌团队还和国内著名细胞治疗专家共同牵头编写了《CAR T细胞治疗NHL毒副作用临床管理指导原则》、《CAR-T细胞治疗淋巴瘤MDT全程管理专家共识》。这些专家共识为规范我国细胞治疗，提高细胞治疗的安全性和疗效做出了贡献。“真正的技术价值在于普惠。”钱文斌说，CAR-NK的成本低了，无排异反应的风险，具备“现货型”产品的潜力，被视为下一代肿瘤免疫疗法的有吸引力的“候选者”，“不过仍需要进一步优化和研究。”窗外的阳光洒在这位61岁医生的白大褂上，他转身走向病房的背影，恰如中国医疗的创新之路——始于患者，成于坚守，终于卓越。“转载请注明出处”
异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是治疗多种良恶性血液系统疾病的重要手段，移植后的复发和并发症影响患者长期生存。集落刺激因子3受体（CSF3R）属于造血素受体家族，参与调控中性粒细胞的活化、增殖和分化。此前的研究表明，CSF3R突变常见于慢性中性粒细胞白血病（83%）、非典型慢性髓细胞白血病（<10%）患者，在急性髓系白血病（AML）患者中CSF3R突变的发生率约为2.75%，并与较低的无复发生存率（RFS）相关。然而，CSF3R突变对接受allo-HSCT的AML患者预后的影响尚不明确。近日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）干细胞移植中心姜尔烈团队在《American Journal of Hematology》（IF=10.1）期刊上发布了题为“CSF3R Mutations in Hematological Disorders Undergoing Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation”的文章。该研究回顾性分析了2478例接受allo-HSCT的血液系统恶性肿瘤患者，描述了患者中CSF3R突变的发生情况，并重点关注28例CSF3R突变的原发AML患者预后。研究显示，在接受allo-HSCT的患者中，72例被检测出携带CSF3R突变。最常见的原发疾病是AML，占44.44%（32/72），其中包括28例初诊AML和4例继发性AML。AML患者中，最常见的突变是T618I（25.13%，9/32）和P733T（21.88%，7/32），而在其他血液系统疾病中，P733T是最常见的突变（37.25%，15/40）。在28例原发AML患者中，10例同时携带CEBPα bZIP突变，且均为CEBPα双突变；4例携带RUNX1突变，3例携带RUNX1-RUNX1T1融合基因。就原发AML患者而言，CSF3R突变不影响allo-HSCT后的3年总生存率（OS）和RFS。具体而言，CSF3R突变患者的3年OS为65.75%，而突变阴性患者为75.00%，两者无显著差异（P=0.404）。同样，3年RFS和复发率（RR）在两组之间也无显著差异。此外，研究还发现，CSF3R突变与CEBPα bZIP突变共存的AML患者表现出更好的生存趋势，3年OS和RFS分别达到90.00%和80.00%，两者差异不显著。然而，CSF3R突变与RUNX1突变共存的患者则表现出较高的非复发死亡率（NRM），提示RUNX1突变可能是影响allo-HSCT后预后的不良因素。综上所述，该研究系统评估了CSF3R突变对allo-HSCT后AML患者预后的影响，为未来的个体化治疗策略提供参考。中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）姜尔烈主任医师、庞爱明主任医师和张海啸博士为共同通讯作者，博士生曹佳欣、郑亚伟主治医师和博士生李瑞鑫为共同第一作者。该项目获得中国医学科学院医学与健康科技创新工程和国家自然科学基金等的支持。参考文献：1. Cao J, Zheng Y, Li R, Feng D, Ni X, Gao H, Wang M, Cao Y, Zhai W, Zhang R, Yang D, He Y, Feng S, Han M, Zhang H, Pang A, Jiang E. CSF3R Mutations in Hematological Disorders Undergoing Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation. Am J Hematol. 2025 Feb 14.文章来源：中国医学科学研究院 血液学研究院
RNA编辑是一种广泛存在的RNA修饰现象，其中腺苷到肌苷（A-to-I）编辑在调控基因表达和疾病进展中十分关键[1]。过去30年的研究揭示了RNA编辑对多种RNA类型的调控作用。早期开创性研究表明，RNA编辑影响RNA的编码、剪接、表达及加工过程[2]，进而对基因和蛋白质功能以及信号通路产生广泛影响。在造血领域，随着深度测序技术的快速发展，大量A-to-I编辑事件得以被精确识别和定量分析[3-5]。这些编辑事件在免疫应答、应激反应、癌症进展以及干细胞命运决定等关键生物学过程中发挥着重要调控作用[6, 7]。 近日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）程涛/程辉团队在《Blood》（IF=21.0）期刊上在线发布了题为“Advances in RNA editing in hematopoiesis and associated malignancies”的长文综述。该综述系统阐述了RNA编辑在正常造血及血液系统恶性肿瘤中的调控作用，并探讨了靶向RNA特异性腺苷脱氨酶（ADAR）表达及特定位点RNA编辑事件在临床治疗中的潜在应用价值，为RNA编辑在血液学领域的基础研究及临床转化提供了重要参考。 此综述首先系统性地探讨了RNA编辑对多种RNA类型的影响机制（图1），包括其对编码序列的调控、诱导翻译提前终止、介导可变剪接、影响RNA稳定性、调控RNA加工过程以及影响靶基因结合等。接着，文章详细介绍了检测RNA编辑事件的技术背景（图2），涵盖了Sanger测序、二代测序、靶向测序、单细胞测序、数字PCR以及针对不同RNA类型设计的特异性检测方法。随后，文章重点回顾了近年来在正常造血发生和病理造血过程中研究A-to-I编辑的最具影响力的研究（图3）。这些研究重点关注了ADAR基因敲除小鼠模型中造血干细胞（HSCs）自我更新和多向分化功能的变化，以及对髓系和淋系细胞发育的影响，还揭示了ADAR在不同类型血液疾病中的特征性表达变化及其介导的RNA编辑事件的动态调控机制。此外，文章还深入探讨了RNA编辑事件在细胞应激适应和衰老过程中的重要作用。最后，基于当前的研究进展，作者推测了这一领域的未来发展方向，并探讨了干扰RNA编辑酶的水平和ADAR介导的编辑事件如何为血液系统恶性肿瘤带来新的治疗策略。目前，新的药物靶点已在开发中，RNA编辑事件甚至有望作为预后生物标志物，为未来的研究和临床应用提供了新的视角和可能性。中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）程涛教授、程辉研究员为共同通讯作者，博士生蒲双双为第一作者。此综述获得国家重点研发计划（2021YFA1100900)、国家自然科学基金（92468206和92368202）、中国医学科学院医学与健康科技创新工程（2021-I2M-1-019和2021-I2M-1-040）、中央级公益性科研院所基本科研业务费（3332021093）和细胞生态海河实验室创新基金（24HHXBSS00006）等的大力支持。点击此处阅读原文参考文献：1. Maas S, Kawahara Y, Tamburro KM, Nishikura K. A-to-I RNA Editing and Human Disease. RNA Biology. 2006;3(1):1-9.2. Nishikura K. Functions and Regulation of RNA Editing by ADAR Deaminases. Annu Rev Biochem. 2010;79(1):321-349.3. Wu Y, Hao S, Xu X, et al. A novel computational method enables RNA editome profiling during human hematopoiesis from scRNA-seq data. Sci Rep. 2023;13(1):10335.4. Zhang R, Li X, Ramaswami G, et al. Quantifying RNA allelic ratios by microfluidic multiplex PCR and sequencing. Nat Methods. 2014;11(1):51-54.5. Oh S, Buisson R. A digital PCR-based protocol to detect and quantify RNA editing events at hotspots. STAR Protocols. 2022;3(1):101148.6. Liddicoat BJ, Piskol R, Chalk AM, et al. RNA editing by ADAR1 prevents MDA5 sensing of endogenous dsRNA as nonself. Science. 2015;349(6252):1115-1120.7. Lu D, Lu J, Liu Q, Zhang Q. Emerging role of the RNA-editing enzyme ADAR1 in stem cell fate and function. Biomark Res. 2023;11:61.文章来源：中国医学研究院 北京协和医院
1月3日-5日，第五届中国血液学科发展大会在天津举行。会议围绕“大血液、大卫生、大健康”主题，探讨血液学科的最新进展和未来趋势。1月5日，大会发布了“2024年度血液学十大研究进展”。十大研究进展由中国血液学科发展大会组委会面向血液学科16个亚类111名专家发出提名邀请、并进行投票，得票前10位的研究入选。黄河等牵头的《CD7 CAR-T序贯基因造血干细胞移植一体化体系》、张磊牵头的《CD38单抗治疗免疫性血小板减少症安全有效》等研究入选。本次会议由中国医学科学院北京协和医学院主办，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）、国家血液系统疾病临床医学研究中心等单位承办。 本文转自：血液病医院血液学研究所
作者：王方 来源：中国科学报 为了更好地了解疾病的进展和治疗方法，科学家近日启动了全球最大规模的人类血液中蛋白质研究。据《科学》报道，该项目是英国健康研究机构——英国生物银行和十几家制药公司正在进行的合作的一部分，旨在测量50万人血液样本中5400种蛋白质的水平。组织者表示，对于其中一些人，研究人员将分析相隔数年的两个不同样本，生成一种“首创”数据库，进而研究一个人的蛋白质水平变化如何影响晚年疾病。英国生物银行的研究人员将分析血液中超过5000种蛋白质的浓度。图片来源：DAVE GUTTRIDGE/UK BIOBANK为该项目提供数千万美元支持并对30万份血液样本进行初步分析的公司将获得9个月的独家数据访问窗口，之后这些信息会更广泛地提供给经英国生物银行批准的研究团队。科学家普遍认为，项目产生的大量数据有助开发血液检测方法，在症状出现之前发现疾病，并确定新的药物靶点。“这将是了解健康和疾病信息的非常强大的资源。”德国亥姆霍兹转化基因组学研究所所长Eleftheria Zeggini说。自2006年以来，英国生物银行从50多万名志愿者那里收集了生物样本、医学图像和健康数据。它定期向经批准的研究人员发布一批匿名的健康信息以及基因和其他数据。来自约50个国家的2万多名科学家目前正在研究这些数据。英国生物银行纳入蛋白质数据始于2020年。当时，13家生物制药公司作为该机构制药蛋白质组学项目的合作方，分析了5.4万人血液中近3000种蛋白质的水平。在2023年的一篇论文中，合作团队确定了特定遗传变异与血液蛋白质水平之间的1.4万多种关联，其中约80%是以前未知的。该蛋白质组学数据集已是同类数据集中最大的了，被用于确定乳腺癌、帕金森病等疾病的生物标志物和潜在药物靶点。“这些数据最令人兴奋的应用之一是训练用于疾病预测的人工智能模型。”全球生物制药公司阿斯利康的遗传学家Ryan Dhindsa说。下一阶段，该项目将把这项工作扩大10倍，扫描来自英国生物银行50万参与者的初始血液样本，以及15年后从其中10万参与者中采集的后续样本。英国伦敦玛丽女王大学的流行病学家Claudia Langenberg表示，扩充后的数据集将为追踪经常“被忽视”的疾病提供更好的解决方案，比如多囊卵巢综合征、运动神经元疾病以及某些肾癌和骨癌。首批30万个样本的研制工作预计耗时一年，研究人员希望在数据开源时获得它们。“我们肯定会有所行动。”英国牛津大学的遗传流行病学家Cornelia van Duijn表示，研究蛋白质水平可以深入了解一个人的健康状况，并使其从早期治疗中受益。
